Sari la conținut

Genetică medicală

0 Grile
0 Flashcarduri
0 Rezumate
Covic M, Genetică şi genomică medicală, ed. 4, Polirom, 2024
0 Grile
0 Flashcarduri
0 Rezumate
Bembea M, Genetica în Pediatrie, Risoprint, 2016
0 Grile
0 Flashcarduri
0 Rezumate
Hastings RJ, ISCN 2024, Karger, 2024
0 Grile
0 Flashcarduri
0 Rezumate
Turnpenny P, Emery's Medical Genetics, ed. 16, Elsevier, 2022
0 Grile
0 Flashcarduri
0 Rezumate
Covic A, Medicina genomică și bolile comune, Polirom, 2021
0 Grile
0 Flashcarduri
0 Rezumate
Dorești să testezi platforma?
Ai acces la mii de grile, flashcard-uri, rezumate și mindmap-uri dedicate specialității tale.
Începe acum

Bibliografie examen

PROBA SCRISĂ

  1. Determinismul caracterelor; genotip şi fenotip
  2. Genomul uman
  3. Structura şi organizarea celulară a ADN
  4. Cromozomii umani
  5. Structura și funcția genelor
  6. Mecanismele moleculare ale expresiei genelor
  7. Transmiterea informaţiei ereditare; replicarea ADN; mitoza și meioza; fecundarea
  8. Ereditatea monogenică
  9. Ereditatea poligenică şi multifactorială
  10. Ereditatea mitocondrială
  11. Variabilitatea genetică: recombinarea genetică, mutaţiile, migraţiile
  12. Mutaţiile genetice
  13. Polimorfismele genetice
  14. Clasificarea bolilor genetice
  15. Dezvoltarea normală și patologică. Anomalii congenitale. Teratogeneza
  16. Anomalii ale creșterii și dezvoltării
  17. Sexualizarea normală și patologică
  18. Dizabilitatea intelectuală
  19. Imunogenetica şi imunopatologia
  20. Oncogenetica. Cancere ereditare și familiale
  21. Medicina genomică: medicina personalizată; medicina predictivă
  22. Farmacogenomica; toxigenomica; nutrigenomica; metabolomica
  23. Genetica populațiilor
  24. Epidemiologie genetică
  25. Bolile genetice: definiții, clasificări, frecvență, importanță
  26. Consultul genetic; anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; indicațiile investigațiilor paraclinice și a testelor genetice
  27. Semiologia genetică. Markeri somatici genetici
  28. Somatometria
  29. Diagnosticul etiologic al afecțiunilor congenitale
  30. Dismorfismul cranio-facial
  31. Anomaliile congenitale ale gâtului, trunchiului, abdomenului și membrelor
  32. Boli hematologice ereditare
  33. Boli genetice endocrine
  34. Boli metabolice congenitale (erori înnăscute de metabolism)
  35. Boli genetice musculare și neuromusculare
  36. Boli genetice ale sistemului nervos central: tulburări mentale şi de comportament, afecţiuni neurologice (malformaţii ale SNC, epilepsii, ataxii, paraplegia spastică ereditară, scleroza multiplă, facomatoze, ș.a.)
  37. Boli genetice oftalmologice
  38. Surditatea
  39. Boli genetice oto-rino-laringiene, ale toracelui și aparatului respirator
  40. Fibroza chistică (mucoviscidoza)
  41. Boli genetice ale aparatului cardio-vascular
  42. Boli genetice ale sistemului digestiv
  43. Boli genetice ale sistemului renourinar
  44. Boli genetice ale aparatului reproductiv. Stările intersexuale
  45. Tulburări de reproducere (infertilitate, sterilitate, boală abortivă)
  46. Boli genetice osteoarticulare
  47. Boli genetice ale țesutului conjunctiv
  48. Genodermatoze
  49. Anomalii cromozomiale și boli cromozomiale
  50. Bolile mitocondriale
  51. Sindroame plurimalformative
  52. Bolile comune – cu predispoziție genetica – ale adultului
  53. Cancere ereditare și familiale
  54. Farmacogenetica
  55. Profilaxia bolilor genetice; sfatul genetic; diagnosticul prenatal si presimptomatic;
  56. Screeningul neonatal, populațional, familial; registre de boli genetice
  57. Tratamentul bolilor genetice; terapia genică
  58. Probleme etice si medico-legale în abordarea patologiei genetice

PROBA PRACTICĂ (a)

  1. Cariotipul şi cariotiparea. Testul Barr
  2. Testul FISH
  3. Analiza genomică bazată pe microreţele (array-CGH)
  4. Genotiparea.
  5. Tehnici de analiză a microdeleţiilor sau microduplicaţiilor (RT-PCR; MLPA)
  6. Amplificarea ADN. Principiul şi tehnica PCR
  7. Poliformismul lungimii fragmentelor de restricție (RFLPs)
  8. Secventierea ADN
  9. Tehnici de secvenţiere de generaţie următoare
  10. Tehnici de analiză a metilării
  11. Grupele sanguine; polimorfismul proteic; teste de paternitate

PROBA PRACTICĂ (b)

  1. Fișa de consult genetic
  2. Examenul fizic al pacientului
  3. Ancheta familială, desenarea și interpretarea unui arbore genealogic
  4. Somatometria
  5. Formularea unui plan de examene clinice si paraclinice
  6. Sfatul genetic
  7. Diagnosticul prenatal
  8. Screeningul prenatal
  9. Screeningul neonatal
  10. Screeningul familial
  11. Dispensarizarea si integrarea socioprofesionala a persoanelor cu anomalii congenitale si boli genetice

PROBA CLINICĂ

Cazurile clinice vor fi alese din tematica probei scrise de specialitate. Proba constă în examinarea clinică și a documentației obiective (rezultatele analizelor) cu precizarea diagnosticului și a strategiei terapeutice.

Bibliografie

  1. Covic M., Sandovici I., Gorduza E.V., Stefănescu D.T.– Genetică şi genomică medicală Ediția a IV-a revăzută integral și actualizată. 2024. Editura Polirom, 2024, ISBN: 978-973-46-9793-9.
  2. Bembea M. și col. Genetica în Pediatrie Compendiu Clinic. Editura Risoprint, 2016. ISBN: 978-973-53-1743-0
  3. ISCN 2024: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2024) Ros J. Hastings; Sarah Moore; Nicole Chia , Ed. S.Karger AG, 2024 ISBN print: 978-3-318-07330-0
  4. Emery's Elements Of Medical Genetics, 14th Edition, Peter Turnpenny, S.an Ellard , Editura . ELSEVIER, 2012 Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. Peter D Turnpenny & Sian Ellard & Ruth Cleaver. Ediția: 16, Editura: Elsevier, 2022 cu varianta tradusă în limba română: Nussbaum R, McInnes R, Willard H, traducere în limba română sub coordonarea: Bohîlțea L, Bohîlțea R, Editura: Hipocrate, 2018, ISBN: 9786069457504
  5. Covic A., Gorduza E.V., Covic M., ”Medicina genomică și bolile comune ale adultului”, Ed. Polirom Iași, 2021, ISBN: 978-973-46-8332-1